Болезнь Краббе – можно ли вылечить патологию?

bolezn_krabbe.jpg

Болезнь Краббе – редкая генетическая патология. Манифестирует заболевание в раннем младенчестве. Из-за схожести симптомов его принимают за детский церебральный паралич, однако при комплексном обследовании удается установить истинную причину.

Тяжелые заболевания у детей в большинстве случаев являются результатом генетических нарушений. Патологии зачастую имеют схожую клиническую картину, поэтому дифференцировать их без комплексной диагностики невозможно. Так, болезнь Краббе нередко принимают за церебральный паралич.

Болезнь Краббе – что это?

Услышав от врача данный диагноз, мамы длительное время находятся в недоумении. Большинство просто не имеет понятия, что это за патология, чем вызвана и как лечится. Болезнь Краббе – это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма. По своей природе оно представляет собой лизосомальную патологию накопления, которую медики именуют сфинголипидозом.

Болезнь Краббе простыми словами – патология, которая развивается в результате отсутствия ферментов, что необходимы для расщепления сфинголипидов. Эти соединения осуществляют защиту поверхности клеток от неблагоприятных факторов. Заболевание относится к редким и встречается у 1 ребенка на 100 тысяч новорожденных. По наблюдениям врачей, болезнь встречается чаще среди жителей Скандинавии и арабов. Развивается у представителей обоих полов, но у мальчиков чаще.

Болезнь Краббе – причины

Болезнь является результатом мутаций, происходящих в гене, что отвечает за кодирование фермента галактоцереброзидазы (GALC). В результате нарушения возникает дефицит указанного вещества, что приводит к накоплению токсического предшественника галактозилфингозина (психозина). Непосредственно это соединение провоцирует распад миелина с последующим формированием глобоидных клеток. Из-за выраженной недостаточности фермента гликолипиды накапливаются в нерасщепленном виде в жизненно важных органах. В результате страдают:

  • головной мозг;
  • селезенка;
  • печень;
  • почки.

Большую токсичность гликолипиды в нерасщепленном виде представляют для клеток нервной системы. В результате гибели нейроглии происходит повреждение нейронов. На их месте появляются другие клетки, что вызывает глиоз. Развиваются дегенеративные процессы в нервных аксонах, наступает лейкодистрофия головного мозга, что проявляется неврологическими симптомами. Непосредственно поэтому на начальных этапах медики принимают болезнь за ДЦП.

Болезнь Краббе – формы

Болезнь манифестирует преимущественно у грудничков до 6 месяцев. Однако известны случаи позднего начала заболевания. Так, в зависимости от того, когда возникла и проявилась лейкодистрофия Краббе, выделяют следующего рода формы патологии:

  1. Классическая или инфантильная – патология развивается в возрасте 3-6 месяцев. По статистике, на данную форму приходится до 90% всех регистрируемых случаев Краббе.
  2. Поздняя инфантильная – развивается в промежутке от полугода до полутора лет.
  3. Ювенильная – формируется у детей старше 18 месяцев.
  4. Взрослая.

Болезнь Краббе – симптомы

В первые дни после появления на свет малыши выглядят абсолютно здоровыми. Когда развивается лейкодистрофия, симптомы появляются в 3-8 месяцев. Клиническая картина напрямую зависит от формы патологии. Самой распространенной является инфантильная форма, в которой выделяют 3 стадии:

  1. 1 стадия – характеризуется повышением тонуса мускулатуры, повышенной возбудимостью к громким звукам, прикосновениям. Грудное вскармливание сопровождается многочисленными трудностями, ближе к 6 месяцам возникают нарушения психомоторики, возможны судороги.
  2. 2 стадия – наблюдается быстрая утрата имеющихся навыков, хаотичные сокращения отдельных групп мышц, повышение тонуса. Отмечается атрофия зрительного нерва, частичное отсутствие сухожильных рефлексов, гипотрофия, которая со временем переходит в дистрофию.
  3. 3 стадия – наблюдается постепенная потеря контакта с окружающим миром, развивается слепота. Из-за судорог нарушается процесс глотания, мозг полностью утрачивает свои функции, нарушаются имевшиеся двигательные навыки.

Для ювенильной и взрослой форм патологии характерны:

  • нарушения способности восприятия и оценки поступающей зрительной информации;
  • спастические парезы;
  • параличи.

Болезнь Краббе – пренатальный скрининг

При проведении пренатального скрининга врачи стараются исключить все возможные врожденные заболевания, генетические патологии. Чтобы диагностировать болезнь Краббе, МРТ использовать не имеет смысла – нарушения в работе органов прослеживается уже после рождения ребенка на свет, внутри утробы патология не прослеживается.

При подозрении на болезнь Краббе беременной назначают амниоцентез – исследование образца околоплодных вод. Альтернативным методом диагностики является биопсия ворсин хориона. Кроме того, в условиях лаборатории медики могут измерять концентрацию фермента цереброзид-бета-галактозидазы в лейкоцитах.

Болезнь Краббе – лечение

Лейкодистрофия головного мозга у ребенка трудно поддается лечению. На текущем этапе врачи активно занимаются разработкой препарата. Одним из прогрессивных методов считается генная терапия. Ее суть заключается во внедрении клеток GALC гена в клетки больного с помощью специальных вирусов. На практике его практически не применяют ввиду недостаточной изученности.

На сегодняшний день активно применяют трансплантацию костного мозга, который получен из клеток пуповинной крови или крови донора. Этот метод является единственным, который позволяет замедлить развитие лейкодистрофии, поэтому используется врачами как основной при лечении болезни Краббе у пациентов любого возраста.

Можно ли вылечить болезнь Краббе?

С данным вопросом мамы обращаются к педиатру. Специалисты отвечают, что полностью вылечить болезнь Краббе у младенцев нельзя. Однако при соблюдении определенных рекомендаций, проведении симптоматической терапии удается в несколько раз улучшить состояние пациента и продлить жизнь ребенка. При этом трансплантацию костного мозга необходимо осуществить до появления первых клинических признаков патологии. Подобные мероприятия направлены на стабилизацию уровня белка, что положительно отражается на самочувствии ребенка и продлевает ему жизнь.

Болезнь Краббе – клинические рекомендации

Диагностируя у ребенка галактозилцерамидный липидоз, врачи разрабатывают индивидуальный план терапии. Единого алгоритма лечения не существует, поэтому все силы врачи направляют на облегчение состояния пациента. Ввиду того, что генетические нарушения не поддаются коррекции, больные вынуждены постоянно принимать лекарства. Используемые препараты призваны снизить возбудимость и спастичность мышечных структур. Специалисты ведут активную работу по поиску веществ, которые стали бы активаторами остаточной ферментативной активности GALC.

Болезнь Краббе – последствия

В результате мутации, вызывающей у ребенка болезнь Краббе, лизосомы головного мозга накапливают токсичный галактозилцерамид. Этот белок пагубно воздействует на работу центральных структур нервной системы, которая отвечает за функционирование дыхательной, двигательной систем. У пациентов нарушается дыхание, угнетаются когнитивные способности, снижается острота зрения. Судорожные припадки сопровождаются угнетением дыхательной активности, возникают затруднения при приеме пищи. Угнетение нервной системы приводит к необратимым последствиям, гибели.

Сколько живут с болезнью Краббе?

Для всех пациентов с диагнозом лейкодистрофия прогноз неблагоприятный. По наблюдениям специалистов, при развитии инфантильной формы заболевания продолжительность жизни редко превышает 2 года. При развитии поздних форм патологии, медленном прогрессировании заболевания продолжительность жизни увеличивается, однако на практике не превышает 5 лет.

По материалам: womanadvice.ru